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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: a novel mutation in the POMGNT1 gene. [caso clínico]

por Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | Camacho Salas, Ana [Neurología] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Servicio de Anatomía Patológica.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Journal of child neurology, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15967] (1).

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2.
Mononeuropatía múltiple por lepra: descripción de un caso con presentación atípica. [caso clínico]

por Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Anatomía Patológica.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Neurología (Barcelona, Spain) 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16408] (1).

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3.
Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2. [caso clínico]

por Pinel, Ana [Neurología] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Servicio de Anatomía Patológica.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Revista de neurología, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16752] (1).

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4.
Mitochondrial cardiomyopathies associated with the m.3243A>G mutation in the MT-TL1 gene: two sides of the same coin. [caso clínico]

por Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Patología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Revista española de cardiología (English ed.), 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17160] (1).

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5.
A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation. [caso clínico]

por Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de [Neurología] | Domínguez González, Cristina [Neurología] | Gonzalo Martínez, Juan Francisco [Neurología] | Esteban Pérez, Jesús [Neurología] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Anatomía Patológica.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Muscle & nerve, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17503] (1).

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