|
1.
|
Exome sequencing identifies a new mutation in SERAC1 in a patient with 3-methylglutaconic aciduria. [artículo]
por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Molecular genetics and metabolism, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC2883] (1).
|
|
2.
|
Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
|
|
3.
|
A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).
|
|
4.
|
Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. [artículo]
por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Garesse, Rafael [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: Circulation journal: official journal of the Japanese Circulation Society, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6603] (1).
|
|
5.
|
Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España. [artículo]
por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Anales de Pediatría, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC924] (1).
|
|
6.
|
Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hunermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. [artículo]
por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: British Journal of Dermatology, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC7889] (1).
|
|
7.
|
Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNALeu(CUN) gene [artículo]
por Cabello Fernández, Ana [Anatomía Patológica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Anatomía Patológica. Editor: Mitochondrion, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9142] (1).
|
|
8.
|
Hallazgos clínicos y genéticos en pacientes con deficiencia de biotinidasa detectados en el cribado neonatal o selectivo de sordera o de enfermedades metabólicas hereditarias [artículo]
por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Medicina Clínica (Barcelona), 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC1400] (1).
|
|
9.
|
Biochemical parameters to assess choroid plexus dysfunction in Kearns-Sayre syndrome patients [artículo]
por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Mitochondrion, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5083] (1).
|
|
10.
|
Evolución clínica de dos pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher en tratamiento enzimático durante 9 años [artículo]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Medicina Clínica (Barcelona), 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC8151] (1).
|
|
11.
|
Hipoglucemia excluido el período neonatal [capítulo de libro]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Oliveros Leal, Liliana [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Origen: Manual de urgencias de pediatría: Hospital 12 de Octubre Editor: Madrid: Ergon, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC14956] (1).
|
|
12.
|
Hiperamoniemia [capítulo de libro]
por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Oliveros Leal, Liliana [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Origen: Manual de urgencias de pediatría: Hospital 12 de Octubre Editor: Madrid: Ergon, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC14957] (1).
|
|
13.
|
Therapeutic effects of docosahexaenoic acid ethyl ester in patients with generalized peroxisomal disorders [artículo]
por García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Manzanares López-Manzanares, Javier [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: American Journal of Clinical Nutrition, 2000Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC8049] (1).
|
|
14.
|
Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome. [artículo
por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Radiodiagnóstico | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16292] (1).
|
|
15.
|
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. [artículo]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16686] (1).
|
|
16.
|
Presentación atípica y diagnóstico tardío en un caso de déficit primario de ácidos biliares. [caso clínico]
por Garfia Castillo, Cristina [Aparato Digestivo] | Manzanares López-Manzanares, Javier [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Medicina del Aparato Digestivo | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Medicina clínica, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16806] (1).
|
|
17.
|
Assessment of resting energy expenditure in pediatric mitochondrial diseases with indirect calorimetry. [artículo]
por Fiuza Luces, Carmen [Instituto de Investigación i+12] | Santos Lozano, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Campos, P [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Clinical nutrition : official journal of the European Society of Parenteral and Enteral Nutrition, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17564] (1).
|
|
18.
|
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. [caso clínico]
por Rodríguez García, María Elena [Instituto de Investigación imas12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Neurogenetics, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17836] (1).
|