Biblioteca Hospital 12 de Octubre
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Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hunermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. [artículo]

Por: García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales].
Colaborador(es): Servicio de Pediatría-Neonatología.
Editor: British Journal of Dermatology, 2012Descripción: 166(4):830-8.Recursos en línea: Solicitar documento Resumen: Conradi-Hunermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an inherited X linked dominant variant of chondrodysplasia puttctata which primarily affects the skin, bones and eyes. CDPX2 results from mutations in EBP (emopamil binding protein), and presents with increased levels of sterol precursors 8(9) cholestenol and 8 dehydsocholesterol.
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Tipo de ítem Ubicación actual Signatura Estado Fecha de vencimiento
Artículo Artículo PC7889 (Navegar estantería) Disponible

Formato Vancouver:
Cañueto J, Girós M, Ciria S, Pi-Castán G, Artigas M, García-Dorado J, et al. Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-8.

PMID: 22121851

Contiene 22 referencias

Conradi-Hunermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an inherited X linked dominant variant of chondrodysplasia puttctata which primarily affects the skin, bones and eyes. CDPX2 results from mutations in EBP (emopamil binding protein), and presents with increased levels of sterol precursors 8(9) cholestenol and 8 dehydsocholesterol.

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