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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación [artículo]

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Endocrinología Pediátrica.

Editor: Anales de Pediatría, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC8800] (1).

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2.
LEOPARD syndrome: a variant of Noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy. [artículo]

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: Revista Española De Cardiología, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5146] (1).

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3.
Individualised vs fixed dose of oral 17β-oestradiol for induction of puberty in girls with Turner syndrome: an open-randomised parallel trial. [artículo]

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: European Journal of Endocrinology, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC187] (1).

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4.
Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía. [artículo]

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: Revista Española de Cardiología 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC2089] (1).

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5.
In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome. [artículo[

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: The American Journal of Human Genetics, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5799] (1).

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6.
Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital [artículo]

por Barceló Mendiguchia, Ana [Oftalmología] | Gutiérrez Díaz, Esperanza [Oftalmología] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Tejada Palacios, Pilar [Oftalmología] | Servicio de Oftalmología | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6491] (1).

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7.
Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. [artículo]

por Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of human genetics: EJHG, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16998] (1).

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8.
Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study. [artículo]

por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of pediatrics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17194] (1).

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