Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación [artículo]
Por: Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica]
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Colaborador(es): Servicio de Endocrinología Pediátrica.
Editor: Anales de Pediatría, 2015Descripción: 82(1):e35-e38.Recursos en línea: Solicitar documento Resumen: La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Estado | Fecha de vencimiento |
|---|---|---|---|---|
Artículo
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PC8800 (Navegar estantería) | Disponible |
Formato Vancouver:
Janer Subías E, Arriba Muñoz A, García Iñiguez JP, Ferrer Lozano M, Sánchez del Pozo J, Labarta Aizpún JI. Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación. An Pediatr (Barc). 2015;82(1):e35-8.
Contiene 14 referencias
La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos.
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