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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. [caso clínico]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16181] (1).

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2.
Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16884] (1).

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3.
A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation. [caso clínico]

por Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de [Neurología] | Domínguez González, Cristina [Neurología] | Gonzalo Martínez, Juan Francisco [Neurología] | Esteban Pérez, Jesús [Neurología] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Anatomía Patológica.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Muscle & nerve, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17503] (1).

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4.
Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17700] (1).

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