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Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
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2.
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A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).
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3.
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Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16181] (1).
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4.
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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16884] (1).
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5.
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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17700] (1).
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6.
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Corrigendum to "Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene" [Brain Dev. 38 (2016) 167-172]. [comentario]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Bain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17714] (1).
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7.
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First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. [caso clínico]
por Rodríguez García, María Elena [Instituto de Investigación imas12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Neurogenetics, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17836] (1).
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