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Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación [artículo]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Endocrinología Pediátrica. Editor: Anales de Pediatría, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC8800] (1).
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LEOPARD syndrome: a variant of Noonan syndrome strongly associated with hypertrophic cardiomyopathy. [artículo]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Revista Española De Cardiología, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5146] (1).
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Individualised vs fixed dose of oral 17β-oestradiol for induction of puberty in girls with Turner syndrome: an open-randomised parallel trial. [artículo]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: European Journal of Endocrinology, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC187] (1).
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Alteraciones de los genes de la vía RAS-MAPK en 200 pacientes españoles con síndrome de Noonan y otros síndromes neurocardiofaciocutáneos. Genotipo y cardiopatía.
[artículo]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Revista Española de Cardiología 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC2089] (1).
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In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome. [artículo[
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: The American Journal of Human Genetics, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5799] (1).
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Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital [artículo]
por Barceló Mendiguchia, Ana [Oftalmología] | Gutiérrez Díaz, Esperanza [Oftalmología] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Tejada Palacios, Pilar [Oftalmología] | Servicio de Oftalmología | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6491] (1).
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Cetoacidosis y debut diabético [capítulo de libro]
por Santos-García Cuéllar, María Teresa [Endocrinología y Nutrición] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Endocrinología y Nutrición | Servicio de Endocrinología Pediátrica. Origen: Manual de urgencias de pediatría: Hospital 12 de Octubre Editor: Madrid: Ergon, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC14955] (1).
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Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. [artículo]
por Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of human genetics: EJHG, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16998] (1).
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Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study. [artículo]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of pediatrics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17194] (1).
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Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. [caso clínico]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Moreno García, M [Genética] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Genética. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Revista de neurología, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17239] (1).
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Tumor-induced rickets in a child with a central giant cell granuloma: a case report. [caso clínico]
por Fernández Cooke, Elisa [Pediatría] | Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Gallego Herrero, María Carmen [Radiología Pediátrica] | Romance García, Ana Isabel [Cirugía Maxilofacial] | Mosqueda Peña, Rocío [Neonatología] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial | Servicio de Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Pediatrics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17459] (1).
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