Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación (Registro nro. 8800)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01662na a2200217 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC8800 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417114645.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2015 |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Sánchez del Pozo, Jaime |
| 9 (RLIN) | 1156 |
| Término indicativo de función | Endocrinología Pediátrica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Anales de Pediatría, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 82(1):e35-e38. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Janer Subías E, Arriba Muñoz A, García Iñiguez JP, Ferrer Lozano M, Sánchez del Pozo J, Labarta Aizpún JI. Osteopetrosis autosómica dominante: a propósito de 3 casos y una mutación. An Pediatr (Barc). 2015;82(1):e35-8. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | Contiene 14 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | La osteopetrosis (OP) es una rara enfermedad ósea congénita producida por una alteración funcional en los osteoclastos con incapacidad para la reabsorción ósea normal, produciéndose un aumento de la densidad mineral ósea y esclerosis ósea. Puede clasificarse en autosómica recesiva (OPTB) o autosómica dominante (OPTA1-2). Existe una gran variabilidad clínica de la enfermedad, desde asintomática a letal en los primeros meses de vida, con expresividad variable en los miembros de una familia. Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 1157 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Endocrinología Pediátrica |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc8800.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-02-02 | PC8800 | 2015-02-02 | 2015-02-02 | Artículo |
