Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hunermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. (Registro nro. 7889)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01729na a2200241 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112631.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hunermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | British Journal of Dermatology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 166(4):830-8. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Cañueto J, Girós M, Ciria S, Pi-Castán G, Artigas M, García-Dorado J, et al. Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature. Br J Dermatol. 2012 Apr;166(4):830-8. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22121851 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 22 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Conradi-Hunermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an inherited X linked dominant variant of chondrodysplasia puttctata which primarily affects the skin, bones and eyes. CDPX2 results from mutations in EBP (emopamil binding protein), and presents with increased levels of sterol precursors 8(9) cholestenol and 8 dehydsocholesterol. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/7/pc7889.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-03-27 | PC7889 | 2017-03-27 | 2017-03-27 | Artículo |
