The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications. (Registro nro. 17423)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | nab a22 7a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC17423 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20230425120006.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 230425b xxu||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2786 |
| Nombre de persona | Santalla, Alfredo |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2429 |
| Nombre de persona | Lucía, Alejandro |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 04 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of inherited metabolic disease, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2015 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 38(2):221-30. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Nogales Gadea G, Santalla A, Brull A, de Luna N, Lucía A, Pinós T. The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications. J Inherit Metab Dis. 2015 Mar;38(2):221-30. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 25053163 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 90 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Numerous biomedical advances have been made since Carl and Gerty Cori discovered the enzyme phosphorylase in the 1940s and the Scottish physician Brian McArdle reported in 1951 a previously 'undescribed disorder characterized by a gross failure of the breakdown in muscle of glycogen'. Today we know that this disorder, commonly known as 'McArdle disease', is caused by inherited deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase (GP). Here we review the main aspects of the 'pathogenomics' of this disease including, among others: the spectrum of mutations in the gene (PYGM) encoding muscle GP; the interplay between the different tissue GP isoforms in cellular cultures and in patients; what can we learn from naturally occurring and recently laboratory-generated animal models of the disease; and potential therapies. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/1/pc17423.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2023-04-25 | PC17423 | 2023-04-25 | 2023-04-25 | Artículo |
