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Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. [caso clínico]
por Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Moreno García, M [Genética] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Genética. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Revista de neurología, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17239] (1).
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Presentation of severe combined immunodeficiency with respiratory syncytial virus and pneumocystis co-infection. [caso clínico]
por Domínguez Pinilla, Nerea [Pediatría] | Allende Martínez, Luis Miguel [Inmunología] | Inocencio Arocena, Jaime de [Pediatría] | González Granados, Luis Ignacio [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: The Pediatric infectious disease journal, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17266] (1).
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Síndrome de reperfusión pulmonar tras implante de stents pulmonares en un paciente con síndrome de tortuosidad vascular [caso clínico]
por Berenguer Potenciano, María [Pediatría] | Piris Borregas, Salvador [Pediatría] | Mendoza Soto, Alberto [Pediatría] | Velasco Bayón, José Manuel [Cardiología] | Caro Barri, Ana [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Anales de pediatría (Barcelona, Spain:2003). 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17286] (1).
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Pyomyositis and bacteremia due to Staphylococcus aureus as onset of acute promyelocytic leukemia. [caso clínico]
por Domínguez Pinilla, Nerea [Pediatría] | Villora Morcillo, Nuria [Pediatría] | Caro Barri, Ana [Pediatría] | Vivanco Martínez, José Luis [Pediatría] | González Granados, Luis Ignacio [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17289] (1).
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Somatic NOD2 mosaicism in Blau syndrome. [caso clínico]
por Inocencio Arocena, Jaime de [Pediatría] | Tejada Palacios, Pilar [Oftalmología] | Enríquez Merayo, Eugenia [Reumatología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: The Journal of allergy and clinical immunology, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17374] (1).
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Tumor-induced rickets in a child with a central giant cell granuloma: a case report. [caso clínico]
por Fernández Cooke, Elisa [Pediatría] | Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Gallego Herrero, María Carmen [Radiología Pediátrica] | Romance García, Ana Isabel [Cirugía Maxilofacial] | Mosqueda Peña, Rocío [Neonatología] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial | Servicio de Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Pediatrics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17459] (1).
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Unnoticed bilateral partial anomalous pulmonary vein connection. [caso clínico]
por Aguilar Jiménez, Juan Miguel [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | García Torres, Enrique [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | Arlati, Francesco [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | Comas Illas, Juan Valentín [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Cirugía Cardiovascular. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: The Journal of thoracic and cardiovascular surgery, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17470] (1).
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Aortic coarctation, aneurysm, and ventricular dysfunction in an asymptomatic infant. [caso clínico]
por García Gutiérrez, Ana Isabel [Cirugía Cardiaca] | Aguilar Jiménez, Juan Miguel [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | García Torres, Enrique [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Cardiology in the young, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17556] (1).
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Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation. [caso clínico]
por Martínez Feito, Ana [Inmunología] | Mora Diaz, Sergio [Inmunología] | González Granados, Luis Ignacio [Pediatría] | Pérez Méndez, Dolores [Inmunología] | Sánchez Zapardiel, Elena [Inmunología] | Ruiz García, Raquel [Inmunología] | Menchén, Miguela [Inmunología] | Díaz Madroñero, Josefa [Inmunología] | Paz Artal, Estela [Inmunología] | Allende Martínez, Luis Miguel [Inmunología] | Servicio de Inmunología | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Immunobiology, 2016Acceso en línea: Solicitar artículo Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17575] (1).
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Caso: Negativa de los Padres al Tratamiento en un Menor de Edad. Nutrición Enteral a una Paciente con Déficit Neurológico Severo. [caso clínico]
por Moreno Villares, José Manuel [Gastroenterología y Nutrición Infantil] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Cuadernos de bioética : revista oficial de la Asociación Española de Bioética y Ética Médica. 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17631] (1).
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