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Clinical features and molecular characterization of a patient with muscle-eye-brain disease: a novel mutation in the POMGNT1 gene. [caso clínico]
por Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | Camacho Salas, Ana [Neurología] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Servicio de Anatomía Patológica. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: Journal of child neurology, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15967] (1).
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2.
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Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16181] (1).
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3.
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Neurocutaneous melanosis: an illustrative patient. [caso clínico]
por Guerra García, Pilar [Pediatría] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Camacho Salas, Ana [Neurología] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Pediatric neurology, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16425] (1).
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4.
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LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome. [caso clínico]
por Camacho Salas, Ana [Neurología] | Núñez Enamorado, Noemí [Pediatría] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Servicio de Radiodiagnóstico. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17123] (1).
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5.
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Sudden asymmetric bilateral ptosis as stroke onset. [caso clínico]
por López Blanco, Roberto [Neurología] | Ivánovic Barbeito, Yerko-Pétar [Neurología] | Villarejo Galende, Alberto [Neurología] | Sánchez Sánchez, Carmen [Neurología] | Díaz Guzmán, Jaime [Neurología] | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Practical neurology, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17387] (1).
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6.
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Clinical Reasoning: Left hemiparesis, ataxia, and optic neuritis in a child previously treated for pineoblastoma. [caso clínico]
por Vila Bedmar, Sara [Neurología] | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Neurology, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17667] (1).
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7.
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Eculizumab-related progressive multifocal leukoencephalopathy. [caso clínico]
por Gómez Cibeira, Emilio [Neurología] | Ivánovic Barbeito, Yerko-Pétar [Neurología] | Gutiérrez Martínez, Eduardo [Nefrología] | Morales Ruiz, Enrique [Nefrología] | Abradelo de Usera, Manuel [Cirugía General y Aparato Digestivo] | Hilario Barrio, Amaya [Radiodiagnóstico] | Ramos González, Ana [Radiodiagnóstico] | Ruiz Morales, Juan Manuel [Neurología] | Villarejo Galende, Alberto [Neurología] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Servicio de Nefrología | Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo | Servicio de Radiodiagnóstico. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Neurology, 2016Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17758] (1).
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