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Resistance (Weight Lifting) Training in an Adolescent With McArdle Disease. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Child Neurology, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC2693] (1).
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2.
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Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
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3.
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A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).
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4.
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Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. [artículo]
por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Garesse, Rafael [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: Circulation journal: official journal of the Japanese Circulation Society, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6603] (1).
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5.
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The 'McArdle paradox': exercise is a good advice for the exercise intolerant [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: British journal of sports medicine, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6781] (1).
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6.
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Protocolo Docente de Bioquímica Clínica (2013) [guía]
por Gómez González, Pilar [Bioquímica Clínica] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Servicio de Bioquímica Clínica. Editor: Madrid: Hospital Universitario 12 de Octubre, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC14657] (1).
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7.
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Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Cabello, A [Instituto de Investigación i+12] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3379] (1).
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8.
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Polymorphisms influencing muscle phenotypes in North-African and Spanish populations. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Rubio, Juan C [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: Annals of Human Biology, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6738] (1).
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9.
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A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease, [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Rubio, Juan C [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Plos One, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9263] (1).
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Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Inherited Metabolic Disease, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC13151] (1).
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11.
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Are mitochondrial haplogroups associated with elite athletic status?. A study on a Spanish cohort [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Mitochondrion, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC1882] (1).
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12.
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Effect of nitric oxide on mitochondrial activity of human synovial cells [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC Musculoskeletal Disorders, 2011Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3991] (1).
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13.
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Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant [artículo]
por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Child Neurology, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC4307] (1).
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Protocolo Docente de Bioquímica Clínica (2009) [guía]
por Gómez González, Pilar [Bioquímica Clínica] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Servicio de Bioquímica Clínica. Editor: Madrid: Hospital Universitario 12 de Octubre, 2009Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC116116] (1).
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Bulk autophagy, but not mitophagy, is increased in cellular model of mitochondrial disease. [artículo]
por Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Blázquez Encinar, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: Biochimica et biophysica acta, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15942] (1).
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Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome. [artículo
por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Radiodiagnóstico | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16292] (1).
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¿Cuándo debe sospechar un nefrólogo una enfermedad mitocondrial?. [revisión]
por Cavero Escribano, Teresa [Nefrología] | Rabasco Ruiz, Cristina [Nefrología] | Hernández Martínez, Eduardo [Nefrología] | Praga Terente, Manuel [Nefrología] | Molero Bermejo, Aída Isabel [Anatomía Patológica] | Blázquez Encinar, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Servicio de Nefrología | Servicio de Anatomía Patológica | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Nefrología : publicación oficial de la Sociedad Española Nefrologia, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16716] (1).
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