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Monitorización de fármacos [capítulo de libro]
por Gómez Valbuena, Isabel [Farmacia] | Fernández del Pozo, Alba [Bioquímica Clínica] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Servicio de Farmacia Hospitalaria | Servicio de Bioquímica Clínica. Origen: Manual de diagnóstico y terapéutica médica (2016) Editor: Madrid: MSD, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15742] (1).
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Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
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A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).
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Bulk autophagy, but not mitophagy, is increased in cellular model of mitochondrial disease. [artículo]
por Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Blázquez Encinar, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: Biochimica et biophysica acta, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15942] (1).
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Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16181] (1).
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iTRAQ-based analysis of progerin expression reveals mitochondrial dysfunction, reactive oxygen species accumulation and altered proteostasis. [artículo]
por Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Stem cell research & therapy, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17119] (1).
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Severe TK2 enzyme activity deficiency in patients with mild forms of myopathy. [artículo]
por Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Blázquez Encinar, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Anatomía Patológica | Servicio de Bioquímica Clínica. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Neurology, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17364] (1).
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A Case of IL-7R Deficiency Caused by a Novel Synonymous Mutation and Implications for Mutation Screening in SCID Diagnosis. [artículo]
por Gallego Bustos, Fernando [Inmunología] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | González Granados, Luis Ignacio [Pediatría] | Allende Martínez, Luis Miguel [Inmunología] | Servicio de Inmunología | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Frontiers in immunology, 2016Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17497] (1).
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COX7A2L Is a Mitochondrial Complex III Binding Protein that Stabilizes the III2+IV Supercomplex without Affecting Respirasome Formation. [artículo]
por Pérez Pérez, Rafael [Instituto de investigación imas12] | Lobo Jarne, Teresa [Instituto de investigación imas12] | García Bartolomé, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Cell reports, 2016Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17716] (1).
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