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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]

por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología.

Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).

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2.
A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]

por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12.

Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).

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