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Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
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2.
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Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. [artículo]
por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Garesse, Rafael [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: Circulation journal: official journal of the Japanese Circulation Society, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6603] (1).
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3.
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Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Cabello, A [Instituto de Investigación i+12] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3379] (1).
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4.
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A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease, [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Rubio, Juan C [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Plos One, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9263] (1).
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5.
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Melatonin improves mitochondrial respiratory chain activity and liver morphology in ob/ob mice [artículo]
por García Ruiz, Inmaculada [Instituto de Investigación i+12 ] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Muñoz Yagüe, María Teresa [Aparato Digestivo] | Solís Herruzo, José Antonio [Aparato Digestivo] | Servicio de Medicina del Aparato Digestivo | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Pineal Research, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC342] (1).
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6.
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Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant [artículo]
por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Child Neurology, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC4307] (1).
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7.
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The ANKK1 protein associated with addictions has nuclear and cytoplasmic localization and shows a differential response of Ala239Thr to apomorphine [artículo]
por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Hoenicka, Janet [Psiquiatría] | Jiménez Arriero, Miguel Ángel [Psiquiatría] | Palomo Álvarez, Tomás, (1989-2010) [Psiquiatría] | Ponce Alfaro, Guillermo [Psiquiatría] | Servicio de Psiquiatría | Instituto de Investigación imas12. Editor: Neurotoxicity Research, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9371] (1).
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8.
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Expression of regulatory proteins in choroid plexus changes in early stages of Alzheimer disease. [artículo]
por Krzyzanowska, Agnieszka [Instituto de Investigación i+12] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Pascual, Consuelo [Instituto de Investigación i+12] | Antequera, Desiree [Instituto de Investigación i+12] | Carro Díaz, Eva [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: Journal of neuropathology and experimental neurology, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17001] (1).
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COX7A2L Is a Mitochondrial Complex III Binding Protein that Stabilizes the III2+IV Supercomplex without Affecting Respirasome Formation. [artículo]
por Pérez Pérez, Rafael [Instituto de investigación imas12] | Lobo Jarne, Teresa [Instituto de investigación imas12] | García Bartolomé, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Cell reports, 2016Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17716] (1).
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