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Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
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A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).
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Nutritional and Pharmacological Management during Chemotherapy in a Patient with Propionic Acidaemia and Rhabdomyosarcoma Botryoides. [artículo]
por Baro Fernández, María [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Oliveros Leal, Liliana [Pediatría] | Pérez Alonso, Vanessa [Pediatría] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Vivanco Martínez, José Luis [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: JIMD Reports, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: No hay ítems disponibles
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Evolución clínica de dos pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher en tratamiento enzimático durante 9 años [artículo]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Editor: Medicina Clínica (Barcelona), 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC8151] (1).
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Hipoglucemia excluido el período neonatal [capítulo de libro]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Oliveros Leal, Liliana [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Origen: Manual de urgencias de pediatría: Hospital 12 de Octubre Editor: Madrid: Ergon, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC14956] (1).
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6.
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Hiperamoniemia [capítulo de libro]
por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Oliveros Leal, Liliana [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Origen: Manual de urgencias de pediatría: Hospital 12 de Octubre Editor: Madrid: Ergon, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC14957] (1).
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7.
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Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome. [artículo
por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Radiodiagnóstico | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material:  Artículo; Formato:
impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16292] (1).
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8.
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Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. [artículo]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16686] (1).
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9.
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Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: experience with four cases in Spain and review of the literature. [artículo]
por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: JIMD reports, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16842] (1).
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10.
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Assessment of resting energy expenditure in pediatric mitochondrial diseases with indirect calorimetry. [artículo]
por Fiuza Luces, Carmen [Instituto de Investigación i+12] | Santos Lozano, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Campos, P [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Clinical nutrition : official journal of the European Society of Parenteral and Enteral Nutrition, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17564] (1).
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