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Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Moreno Izquierdo, Ana [Genética] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Genética | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Bioquímica Clínica | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1).
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A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Muley Alonso, Rafael [Nefrología] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC nephrology, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC5518] (1).
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3.
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Nitric oxide compounds have different effects profiles on human articular chondrocyte metabolism. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Arthritis Research & Therapy, 2013Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC13223] (1).
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4.
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Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry. [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Cabello, A [Instituto de Investigación i+12] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3379] (1).
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5.
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A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease, [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Rubio, Juan C [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Plos One, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9263] (1).
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6.
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Are mitochondrial haplogroups associated with elite athletic status?. A study on a Spanish cohort [artículo]
por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Mitochondrion, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC1882] (1).
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Effect of nitric oxide on mitochondrial activity of human synovial cells [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Editor: BMC Musculoskeletal Disorders, 2011Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3991] (1).
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Mitochondrial disease and stroke [artículo]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Campos González, Yolanda [Instituto de Investigación] | Instituto de Investigación imas12. Editor: Stroke, 2001Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC2906] (1).
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Perfiles bioquímicos en urgencias [capítulo de libro]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | López Moya, Esther [Bioquímica] | Ruiz Pesini, Eduardo [Bioquímica] | Servicio de Bioquímica Clínica. Origen: Manual de urgencias médicas Editor: Madrid: Díaz de Santos, 1996Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15485] (1).
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Bulk autophagy, but not mitophagy, is increased in cellular model of mitochondrial disease. [artículo]
por Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Blázquez Encinar, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Biochimica et biophysica acta, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC15942] (1).
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Differential proteomic profiling unveils new molecular mechanisms associated with mitochondrial complex III deficiency. [artículo]
por Marín Buera, Lorena [Instituto de Investigación i+12] | García Bartolomé, Alberto [Instituto de Investigación i+12] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Hidalgo, Beatriz [Bioquímica] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Ugalde Bilbao, Cristina [Instituto de Investigación i+12] | Sánchez Pérez, Ricardo [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Bioquímica Clínica. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Journal of proteomics, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16021] (1).
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12.
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Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16181] (1).
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Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome. [artículo
por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Radiodiagnóstico | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16292] (1).
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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16884] (1).
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Minimal symptoms in McArdle disease: A real PYGM genotype effect?. [carta]
por Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Muscle & nerve, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17159] (1).
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Next-generation sequencing to estimate the prevalence of a great unknown: McArdle disease. [carta]
por Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17177] (1).
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A milder phenotype of megaconial congenital muscular dystrophy due to a novel CHKB mutation. [caso clínico]
por Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo de [Neurología] | Domínguez González, Cristina [Neurología] | Gonzalo Martínez, Juan Francisco [Neurología] | Esteban Pérez, Jesús [Neurología] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Neurología-Neurofisiología | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Anatomía Patológica. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Muscle & nerve, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17503] (1).
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Assessment of resting energy expenditure in pediatric mitochondrial diseases with indirect calorimetry. [artículo]
por Fiuza Luces, Carmen [Instituto de Investigación i+12] | Santos Lozano, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Campos, P [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Lucía, Alejandro [Instituto de Investigación i+12] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Morán Jiménez, María Josefa [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Clinical nutrition : official journal of the European Society of Parenteral and Enteral Nutrition, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17564] (1).
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Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene. [caso clínico]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Brain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17700] (1).
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Corrigendum to "Congenital neurogenic muscular atrophy in megaconial myopathy due to a mutation in CHKB gene" [Brain Dev. 38 (2016) 167-172]. [comentario]
por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato:
impreso Editor: Bain & development, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17714] (1).
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