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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy. [artículo]

por Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Anatomía Patológica.

Editor: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3576] (1).

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2.
Complement factor I deficiency: a not so rare immune defect. Characterization of new mutations and the first large gene deletion. [artículo]

por González Granados, Luis Ignacio [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC12970] (1).

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3.
Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiency and Kearns-Sayre syndrome. [artículo

por Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Pediatría-Neonatología | Servicio de Radiodiagnóstico | Instituto de Investigación imas12.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16292] (1).

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4.
Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. [artículo]

por Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2014Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16686] (1).

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5.
Everolimus safety and efficacy for renal angiomyolipomas associated with tuberous sclerosis complex: a Spanish expanded access trial. [artículo]

por Villacampa Aubá, Felipe [Urología] | Servicio de Urología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Orphanet journal of rare diseases, 2016Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17815] (1).

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