Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1. de novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins [artículo]

por Hernández Laín, Aurelio [ Anatomía Patológica] | Servicio de Anatomía Patológica.

Editor: European Journal of Medical Genetics, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9589] (1).

2. Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. [caso clínico]

por Nuñez Ramos, Raquel [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: American journal of medical genetics. Part A, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16704] (1).

3. Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients. [artículo]

por Calatayud Gutiérrez, María [Endocrinología y Nutrición] | Servicio de Endocrinología y Nutrición.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Journal of medical genetics, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17301] (1).

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