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	1.	Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion. [caso clínico] por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] \| Martín, Miguel A [Instituto de Investigación i+12] \| Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] \| Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] \| Instituto de Investigación imas12. Tipo de material: Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16181] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)
	2.	LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome. [caso clínico] por Camacho Salas, Ana [Neurología] \| Núñez Enamorado, Noemí [Pediatría] \| Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] \| Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] \| Servicio de Pediatría-Neonatología \| Servicio de Neurología-Neurofisiología \| Servicio de Radiodiagnóstico. Tipo de material: Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17123] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)

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