Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1. Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia [artículo]

por Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: European Journal of Human Genetics, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC334] (1).

2. Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants. [artículo]

por Cruz Rojo, Jaime [Pediatría] | Sánchez del Pozo, Jaime [Endocrinología Pediátrica] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of human genetics: EJHG, 2015Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16998] (1).

3. Clinical, neuroradiological and molecular characterization of cerebellar dysplasia with cysts (Poretti-Boltshauser syndrome). [artículo]

por Camacho Salas, Ana [Neurología] | Servicio de Neurología-Neurofisiología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: European journal of human genetics: EJHG, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17680] (1).

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