Catálogo en línea

Su carrito está vacío
Biblioteca Hospital 12 de Octubre

Su búsqueda retornó 5 resultados. Suscribirse a esta búsqueda

Des-resaltar Resaltar
|
1.
Identification of a founder EPCAM deletion in Spanish Lynch syndrome families. [artículo]

por Rueda Fernández, Daniel [Hematología y Hemoterapia] | Servicio de Hematología y Hemoterapia.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Clinical genetics, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC10350] (1).

Hacer reserva Agregar al carrito
2.
Extensive sequence analysis of CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G and SERPINA1 suggests an oligogenic basis for cystic fibrosis-like phenotypes. [artículo]

por Manzanares, J [Unidad de Fibrosis Quística] | Unidad de Fibrosis Quística.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Clinical Genetics, 2014Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16217] (1).

Hacer reserva Agregar al carrito
3.
Hereditary hyperferritinemia cataract syndrome in four patients with mutations in the IRE of the FTL gene. [carta]

por Cuadrado Grande, Nuria [Instituto de Investigación i+12] | Moreno Carralero, María Isabel [Instituto de Investigación i+12] | Tejada Palacios, Pilar [Oftalmología] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Oftalmología.

Editor: Clinical genetics, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC1669] (1).

Hacer reserva Agregar al carrito
4.
SPG7 mutational screening in spastic paraplegia patients supports a dominant effect for some mutations and a pathogenic role for p.A510V [artículo]

por Esteban Pérez, Jesús [Neurología] | Servicio de Neurología-Neurofisiología.

Editor: Clinical Genetics, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: (1).

Hacer reserva Agregar al carrito
5.
Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. [artículo]

por Boni, Lorenzo [Cirugía Cardiaca] | Comas Illas, Juan Valentín [Cirugía Cardíaca Pediátrica] | Mendoza Soto, Alberto [Pediatría] | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Editor: Clinical Genetics, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3273] (1).

Hacer reserva Agregar al carrito

Con tecnología Koha