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Biblioteca Hospital 12 de Octubre

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1.
Presentación atípica y diagnóstico tardío en un caso de déficit primario de ácidos biliares. [caso clínico]

por Garfia Castillo, Cristina [Aparato Digestivo] | Manzanares López-Manzanares, Javier [Pediatría] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Servicio de Medicina del Aparato Digestivo | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Medicina clínica, 2015Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC16806] (1).

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2.
First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. [caso clínico]

por Rodríguez García, María Elena [Instituto de Investigación imas12] | Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Martínez de Aragón Calvo, Ana [Radiodiagnóstico] | García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] | Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] | Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] | Martín, Miguel Ángel [Instituto de investigación imas12] | Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] | Instituto de Investigación imas12 | Servicio de Pediatría-Neonatología.

Tipo de material: artículo Artículo; Formato: impreso Editor: Neurogenetics, 2016Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC17836] (1).

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