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First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking.

By Rodríguez García, María Elena | Martín Hernández, Elena | Martínez de Aragón Calvo, Ana | García Silva, María Teresa | Quijada Fraile, Pilar | Arenas Barbero, Joaquín | Martín, Miguel Ángel | Martinez Azorin, Francisco. Neurogenetics, 2016 . 17(1):51-6. , Formato Vancouver: Rodríguez García ME, Martín Hernández E, de Aragón AM, García Silva MT, Quijada Fraile P, Arenas J et al. First missense mutation outside of SERAC1 lipase domain affecting intracellular cholesterol trafficking. Neurogenetics. 2016 Jan;17(1):51-6.

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Caso: Negativa de los Padres al Tratamiento en un Menor de Edad. Nutrición Enteral a una Paciente con Déficit Neurológico Severo.

By Moreno Villares, José Manuel. Cuadernos de bioética : revista oficial de la Asociación Española de Bioética y Ética Médica. 2016 . 27(90):257-9. , Formato Vancouver: Moreno Villares JM. Caso: Negativa de los Padres al Tratamiento en un Menor de Edad. Nutrición Enteral a una Paciente con Déficit Neurológico Severo. Cuad Bioet. 2016 May-Aug;27(90):257-9.

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Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation.

By Martínez Feito, Ana | Mora Diaz, Sergio | González Granados, Luis Ignacio | Pérez Méndez, Dolores | Sánchez Zapardiel, Elena | Ruiz García, Raquel | Menchén, Miguela | Díaz Madroñero, Josefa | Paz Artal, Estela | Allende Martínez, Luis Miguel. Immunobiology, 2016 . 221(1):40-7. , Formato Vancouver: Martínez Feito A, Melero J, Mora Díaz S, Rodríguez Vigil C, Elduayen R, González Granado LI et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to somatic FAS mutation (ALPS-sFAS) combined with a germline caspase-10 (CASP10) variation. Immunobiology. 2016 Jan;221(1):40-7.

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Aortic coarctation, aneurysm, and ventricular dysfunction in an asymptomatic infant.

By García Gutiérrez, Ana Isabel | Aguilar Jiménez, Juan Miguel | García Torres, Enrique. Cardiology in the young, 2016 . 26(5):971-2. , Formato Vancouver: García AI, Aguilar JM, García E. Aortic coarctation, aneurysm, and ventricular dysfunction in an asymptomatic infant. Cardiol Young. 2016 Jun;26(5):971-2.

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Unnoticed bilateral partial anomalous pulmonary vein connection.

By Aguilar Jiménez, Juan Miguel | García Torres, Enrique | Arlati, Francesco | Comas Illas, Juan Valentín. The Journal of thoracic and cardiovascular surgery, 2015 . 149(3):e40-2. , Formato Vancouver: Aguilar Jiménez JM, Torres EG, Arlati F, Comas Íllas JV. Unnoticed bilateral partial anomalous pulmonary vein connection. J Thorac Cardiovasc Surg. 2015 Mar;149(3):e40-2.

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Tumor-induced rickets in a child with a central giant cell granuloma: a case report.

By Fernández Cooke, Elisa | Cruz Rojo, Jaime | Gallego Herrero, María Carmen | Romance García, Ana Isabel | Mosqueda Peña, Rocío | Sánchez del Pozo, Jaime. Pediatrics, 2015 . 135(6):e1518-23. , Formato Vancouver: Fernández Cooke E, Cruz Rojo J, Gallego C, Romance AI, Mosqueda Peña R, Almaden Y et al. Tumor-induced rickets in a child with a central giant cell granuloma: a case report. Pediatrics. 2015 Jun;135(6):e1518-23.

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Somatic NOD2 mosaicism in Blau syndrome.

By Inocencio Arocena, Jaime de | Tejada Palacios, Pilar | Enríquez Merayo, Eugenia . The Journal of allergy and clinical immunology, 2015 . 484-7.e2. , Formato Vancouver: de Inocencio J, Mensa Vilaro A, Tejada Palacios P, Enríquez Merayo E, González Roca E, Magri G et al. Somatic NOD2 mosaicism in Blau syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2015 Aug;136(2):484-7.e2.

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Pyomyositis and bacteremia due to Staphylococcus aureus as onset of acute promyelocytic leukemia.

By Domínguez Pinilla, Nerea | Villora Morcillo, Nuria | Caro Barri, Ana | Vivanco Martínez, José Luis | González Granados, Luis Ignacio. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 2015 . 57(5):1053-4. , Formato Vancouver: Domínguez Pinilla N, Villora Morcillo N, Caro Barri A, Vivanco Martínez J, González Granado LI. Pyomyositis and bacteremia due to Staphylococcus aureus as onset of acute promyelocytic leukemia. Pediatr Int. 2015 Oct;57(5):1053-4.

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Síndrome de reperfusión pulmonar tras implante de stents pulmonares en un paciente con síndrome de tortuosidad vascular

By Berenguer Potenciano, María | Piris Borregas, Salvador | Mendoza Soto, Alberto | Velasco Bayón, José Manuel | Caro Barri, Ana. Anales de pediatría (Barcelona, Spain:2003). 2015 . 82(1):e17-20. , Formato Vancouver: Berenguer Potenciano M, Piris Borregas S, Mendoza Soto A, Velasco Bayón JM, Caro Barri A. Síndrome de reperfusión pulmonar tras implante de stents pulmonares en un paciente con síndrome de tortuosidad vascular. An Pediatr (Barc). 2015 Jan;82(1):e17-20.

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Presentation of severe combined immunodeficiency with respiratory syncytial virus and pneumocystis co-infection.

By Domínguez Pinilla, Nerea | Allende Martínez, Luis Miguel | Inocencio Arocena, Jaime de | González Granados, Luis Ignacio. The Pediatric infectious disease journal, 2015 . 34(4):433-4. , Formato Vancouver: Domínguez Pinilla N, Allende Martínez L, Corral Sánchez MD, Arocena Jde I, González Granado LI. Presentation of severe combined immunodeficiency with respiratory syncytial virus and pneumocystis co-infection. Pediatr Infect Dis J. 2015 Apr;34(4):433-4.

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Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos.

By Sánchez del Pozo, Jaime | Cruz Rojo, Jaime | Moreno García, M.. Revista de neurología, 2015 . 61(12):550-6. , Formato Vancouver: Natera De Benito D, Vidal Esteban A, Sánchez Del Pozo J, Moreno García M, Suela Rubio J, Cruz-Rojo J et al. Variabilidad del fenotipo del síndrome de microdeleción 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la detección de trastornos neuropsiquiátricos para el diagnóstico de síndromes genéticos. Rev Neurol. 2015 Dec 16;61(12):550-6.

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LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome.

By Camacho Salas, Ana | Núñez Enamorado, Noemí | Martínez de Aragón Calvo, Ana | Simón de las Heras, Rogelio. European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2015 . 19(2):243-7. , Formato Vancouver: Camacho A, Núñez N, Dekomien G, Hernández Laín A, de Aragón AM, Simón R. LAMA2-related congenital muscular dystrophy complicated by West syndrome. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):243-7.

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Celulitis-adenitis inguinal en la sepsis neonatal tardía por estreptococo del grupo B.

By Blázquez Gamero, Daniel | Ruiz Contreras, Jesús | Santiago, B. Anales de pediatría (Barcelona, Spain:2003), 2015 . 82(6):433-4. , Formato Vancouver: Blázquez D, Santiago B, Ruíz Contreras J. Celulitis-adenitis inguinal en la sepsis neonatal tardía por estreptococo del grupo B. An Pediatr (Barc). 2015 Jun;82(6):433-4.

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Hipotensión intracraneal idiopática asociada a disrafismo espinal oculto

By Bachiller Carnicero, Luis | Berenguer Potenciano, María | Camacho Salas, Ana | Martínez de Aragón Calvo, Ana | Gonzalo Martínez, Juan Francisco. Revista de neurología, 2015 . 61(11):524-5. , Formato Vancouver: Bachiller Carnicero L, Berenguer Potenciano M, Camacho Salas A, Martínez de Aragón A, Gonzalo Martínez JF. Hipotensión intracraneal idiopática asociada a disrafismo espinal oculto. Rev Neurol. 2015 Dec 1;61(11):524-5.

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Herpes zóster en inmunocompetente vacunada frente a varicela.

By Díaz Rueda, Laura | Nuñez Ramos, Raquel | Maroñas Jiménez, Lidia | Rojo Conejo, Pablo. Anales de pediatría (Barcelona, Spain: 2003), 2015 . 82(5):e217-8. , Formato Vancouver: Díaz Rueda L, Núñez Ramos R, Maroñas Jiménez L, Rojo Conejo P. Herpes zóster en inmunocompetente vacunada frente a varicela. An Pediatr (Barc). 2015 May;82(5):e217-8.

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Hemophagocytic lymphohistiocytosis secondary to Epstein Barr virus and Leishmania co-infection in a toddler.

By Domínguez Pinilla, Nerea | Baro Fernández, María | González Granados, Luis Ignacio. Journal of postgraduate medicine, 2015 . 61(1):44-5. , Formato Vancouver: DomInguez Pinilla N, Baro Fernández M, González Granado LI. Hemophagocytic lymphohistiocytosis secondary to Epstein Barr virus and Leishmania co-infection in a toddler. J Postgrad Med. 2015 Jan-Mar;61(1):44-5.

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Miocardiopatía hipertrófica severa familiar y muerte súbita.

By Román Barba, V | Domínguez Manzano, P | Toral Vázquez, Belén | López Gil, María. Anales de pediatría (Barcelona, Spain: 2003), 2015 . 83(6):444-6. , Formato Vancouver: Román Barba V, Domínguez Manzano P, Toral Vázquez B, López Gil M. Miocardiopatía hipertrófica severa familiar y muerte súbita. An Pediatr (Barc). 2015 Dec;83(6):444-6.

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Anemia hemolítica tardía secundaria al tratamiento con artesunato por vía intravenosa.

By Domínguez Pinilla, Nerea | Fresno Valencia, María Rosa del | Pérez Alonso, Vanessa | González Granados, Luis Ignacio. Anales de pediatría (Barcelona, Spain: 2003), 2015 . 82(5):e240-1. , Formato Vancouver: Domínguez Pinilla N, Del Fresno Valencia MR, Pérez Alonso V, González Granado LI. Anemia hemolítica tardía secundaria al tratamiento con artesunato por vía intravenosa. An Pediatr (Barc). 2015 May;82(5):e240-1.

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Decreased activation-induced cell death by EBV-transformed B-cells from a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a novel FASLG mutation.

By Ruiz García, Raquel | Mora Diaz, Sergio | Paz Artal, Estela | Ruiz Contreras, Jesús | González Granados, Luis Ignacio | Allende Martínez, Luis Miguel. Pediatric research, 2015 . 78(6):603-8. , Formato Vancouver: Ruiz García R, Mora S, Lozano Sánchez G, Martínez Lostao L, Paz Artal E, Ruiz Contreras J et al. Decreased activation-induced cell death by EBV-transformed B-cells from a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a novel FASLG mutation. Pediatr Res. 2015 Dec;78(6):603-8.

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Trombosis venosa cerebral en pacientes oncológicos en tratamiento con L-asparaginasa.

By Díaz Díaz, Judit | Núñez Enamorado, Noemí | Martínez de Aragón Calvo, Ana | Barrios López, Marta | Camacho Salas, Ana | Simón de las Heras, Rogelio. Anales de pediatría : publicación oficial de la Asociación Española de Pediatría (A.E.P.), 2015 . 82(2):113-4. , Formato Vancouver: Díaz Díaz J, Nuñez Enamorado N, Martínez de Aragón A, Barrios López M, Camacho Salas A, Simón de la Heras R. Trombosis venosa cerebral en pacientes oncológicos en tratamiento con L-asparaginasa. An Pediatr (Barc). 2015 Feb;82(2):113-4.

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Disección carotídea como causa de ictus perinatal.

By Piris Borregas, Salvador | Vicente Santamaría, Saioa | Martínez de Aragón Calvo, Ana | Camacho Salas, Ana. Revista de neurología, 2015 . 60(7):335-6. , Formato Vancouver: Piris Borregas S, Vicente Santamaría S, Martínez de Aragón A, Camacho Salas A. Disección carotídea como causa de ictus perinatal. Rev Neurol. 2015 Apr 1;60(7):335-6.

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Presentación atípica y diagnóstico tardío en un caso de déficit primario de ácidos biliares.

By Garfia Castillo, Cristina | Manzanares López-Manzanares, Javier | García Silva, María Teresa. Medicina clínica, 2015 . 145(12):e39-40. , Formato Vancouver: Garfia Castillo C, Manzanares López-Manzanares J, García Silva MT. Presentación atípica y diagnóstico tardío en un caso de déficit primario de ácidos biliares. Med Clin (Barc). 2015 Dec 21;145(12):e39-40.

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Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain.

By Nuñez Ramos, Raquel. American journal of medical genetics. Part A, 2014 . 164A(2):542-7. , Formato Vancouver: Fernández RM, Núñez Ramos R, Enguix Riego MV, Román Rodríguez FJ, Galán Gómez E, Blesa Sánchez E et al. Waardenburg syndrome type 4: report of two new cases caused by SOX10 mutations in Spain. Am J Med Genet A. 2014 Feb;164A(2):542-7.

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Valoración ecográfica del dolor abdominal agudo en el angioedema hereditario.

By Montero Romero, Soledad | Palacios Cuesta, Alba | Gallego Herrero, María Carmen | Ordóñez Sáez, Olga. Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2014 . 81(1):58-9. , Formato Vancouver: Montoro S, Palacios A, Gallego MC, Ordóñez O. Valoración ecográfica del dolor abdominal agudo en el angioedema hereditario. An Pediatr (Barc). 2014 Jul;81(1):58-9.

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Trombocitopenia por omalizumab.

By López-Rodríguez, J A | Santos Franco, L. Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2014 . 80(6):413-4. , Formato Vancouver: López Rodríguez JA, Santos Franco L. Trombocitopenia por omalizumab. An Pediatr (Barc). 2014 Jun;80(6):413-4.

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Stent implantation in the anastomosis after correction of a total anomalous pulmonary venous connection.

By Montañés Delmás, Elena | Mendoza Soto, Alberto | Terol, Covadonga. Revista española de cardiología (English ed.), 2014 . 67(6):491-2. , Formato Vancouver: Terol C, Montañés E, Mendoza A. Stent implantation in the anastomosis after correction of a total anomalous pulmonary venous connection. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014 Jun;67(6):491-2.

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Bradicardia sinusal secundaria al uso de corticoides en bolo.

By Domínguez Pinilla, Nerea | Fresno Valencia, María Rosa del | Inocencio Arocena, Jaime de | Enríquez Merayo, Eugenia . Anales de pediatría (Barcelona, Spain: 2003), 2014 . 80(5):331-2. , Formato Vancouver: Domínguez Pinilla N, Del Fresno Valencia MR, de Inocencio Arocena J, Enríquez Merayo E. Bradicardia sinusal secundaria al uso de corticoides en bolo. An Pediatr (Barc). 2014 May;80(5):331-2.

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Neurocutaneous melanosis: an illustrative patient.

By Guerra García, Pilar | Martínez de Aragón Calvo, Ana | Camacho Salas, Ana. Pediatric neurology, 2014 . 51(3):468-9. , Formato Vancouver: Guerra-García P, Martínez-de-Aragón A, Camacho A. Neurocutaneous melanosis: an illustrative patient. Pediatr Neurol. 2014 Sep;51(3):468-9.

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Intravenous immunoglobulin therapy for refractory recurrent pericarditis.

By Fresno Valencia, María Rosa del | Peralta, Julio E | Granados Ruiz, Miguel Ángel | Enríquez Merayo, Eugenia | Domínguez Pinilla, Nerea | Inocencio Arocena, Jaime de. Pediatrics, 2014 . e1441-6. , Formato Vancouver: Del Fresno MR, Peralta JE, Granados MÁ, Enríquez E, Domínguez-Pinilla N, de Inocencio J. Intravenous immunoglobulin therapy for refractory recurrent pericarditis. Pediatrics. 2014 Nov;134(5):e1441-6.

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Tratamiento precoz con sistema de recirculación con adsorbentes moleculares (MARS) en dos intoxicaciones graves por setas.

By Palacios Cuesta, Alba | Llorente de la Fuente, Ana María | Casanueva Mateos, Lidia | Medina Benítez, Enrique. Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), 2014 . 80(2):130-2. , Formato Vancouver: Palacios A, Llorente AM, Casanueva L, Medina E. Tratamiento precoz con sistema de recirculación con adsorbentes moleculares (MARS) en dos intoxicaciones graves por setas. An Pediatr (Barc). 2014 Feb;80(2):130-2.

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Bowel opacification in a very low weight born infant due to maternal administration of iodinated contrast agent.

By Muñoz Fraile, Beatriz | Coca Robinot, David | Bergón Sendín, Elena | Pallás Alonso, Carmen Rosa | Orbea Gallardo, Carlos | Pozo García, Gloria del. Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition, 2014 . 99(6):F474. , Formato Vancouver: Muñoz-Fraile B, Coca-Robinot D, Bergón-Sendín E, Orbea C, Gloria del P, Pallás-Alonso C. Bowel opacification in a very low weight born infant due to maternal administration of iodinated contrast agent. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2014 Nov;99(6):F474.

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