Formato Vancouver:
Barba-Romero MA, Barrot E, Bautista-Lorite J, Gutiérrez-Rivas E, Illa I,Jiménez LM, et al. Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Rev Neurol. 2012 Apr 16;54(8):497-507.

PMID: 22492103

Contiene 52 referencias

Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha
constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el
manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de
vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.