Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Mutations in the CLN2 Gene and Clinical Course in Spanish Patients. (Registro nro. 9930)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02119na a2200349 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC9930 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20190930122937.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: Mutations in the CLN2 Gene and Clinical Course in Spanish Patients. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of Child Neurology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 28(4):470-8. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Pérez-Poyato MS, Marfa MP, Abizanda IF, Rodríguez-Revenga L, Sánchez VC, González MJ et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013 Apr;28(4):470-8. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22832778 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 38 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (Jansky-Bielchowsky disease) is a rare disease caused by mutations in the CLN2 gene. The authors report the clinical outcome and correlate with genotype in 12 Spanish patients with this disease. Psychomotor regression, epilepsy, and other clinical symptoms/signs were assessed. Age at onset of clinical symptoms ranged from 18 months to 3.7 years, and they included delayed speech and simple febrile seizures followed by epilepsy. Partial seizures and myoclonic jerks occurred at an earlier age (median 3.4 and 3.7 years, respectively) than ataxia and cognitive decline (median 4 years). Clinical regression was initiated by loss of sentences (median 3.7 years) followed by loss of walking ability and absence of language (median 4.5 years). Patients showed blindness and lost sitting ability at similar age (median 5 years). The authors report 4 novel mutations in the CLN2 gene. This study provides detailed information about the natural history of this disease. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/9/pc9930.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2019-09-30 | PC9930 | 2019-09-30 | 2019-09-30 | Artículo |
