de novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins (Registro nro. 9589)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02151na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC9589 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417114648.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2011 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 624 |
| Nombre de persona | Hernández Laín, Aurelio |
| Término indicativo de función | Anatomía Patológica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | de novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | European Journal of Medical Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 54(1):29-33. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Hernandez-Lain A, Husson I, Monnier N, Farnoux C, Brochier G, Lacène E, et al. De novo RYR1 heterozygous mutation (I4898T) causing lethal core-rod myopathy in twins. Eur J Med Genet. 2011;54(1):29-33. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 20888934 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 27 referencias. |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | "Core-rod myopathy" is a rare congenital myopathy characterized by the presence of "cores" and "rods" in distinct locations in the same or different muscle fibres. This association is linked currently to mutations in RYR1, NEB and ACTA1 genes. We report identical twins who presented with polyhydramnios and loss of fetal motility during pregnancy; hypotonia, arthrogryposis and swallowing impairment at birth; need of immediate respiratory support and death at 27 and 50 days of life. Muscle biopsies, performed at 27 days of life in twin 1 and at 49 days in twin 2, showed the presence of separate cores and rods in the muscle fibres, both at light and electron microscopy. The molecular analysis showed a heterozygous de novo mutation (Ile4898Thr) of the RYR1 gene. The molecular study of ACTA1, TMP2 and TMP3 genes did not show abnormalities. This is the first report of a lethal form of congenital "core-rod myopathy". The mutation Ile4898Thr has been previously described in central core disease but not in core-rod myopathy. The report enlarges the phenotypic spectrum of "core-rod myopathy" and highlights the morphological variability associated to special RYR1 mutations. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 330 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Anatomía Patológica |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc9589.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2014-12-10 | PC9589 | 2014-12-10 | 2014-12-10 | Artículo |
