Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy. (Registro nro. 9574)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02047na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112800.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1074 |
| Nombre de persona | Gutiérrez Rivas, Eduardo |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Journal of Neurology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 259(8):1546-52. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Tondo M, Gámez J, Gutiérrez-Rivas E, Médel-Jiménez R, Martorell L. Genotype and phenotype study of 34 Spanish patients diagnosed with oculopharyngeal muscular dystrophy. J Neurol. 2012 Aug;259(8):1546-52. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22231868 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 16 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Oculopharyngeal muscular dystrophy is an autosomal dominant adult-onset disease with several clinical features. The genetic cause is an expanded (GCN)n mutation coding for polyalanine. Severity and the age of onset are variable and may depend on the size of the unstable triplet. Our objectives were to correlate the genotypic and phenotypic features in 34 affected patients, and to complete the molecular analysis for a control Spanish population in order to confirm the (GCN)n polymorphism frequency observed in other populations. We found a correlation between impaired CPK levels and sex. No statistical differences were found when comparing the length in triplet expansion and other variables. The (GCN)n polymorphism’s frequency observed in other countries could not be proven in ours. Moreover, no correlation was observed amongst the size of the mutation, the age of onset, and the phenotype. This fact suggests that other conditions apart from the already known genotype could influence the age of onset and the severity of the symptoms. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/9/pc9574.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2016-11-18 | PC9574 | 2016-11-18 | 2016-11-18 | Artículo |
