A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease, (Registro nro. 9263)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 03073na a2200265 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062809.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García-Consuegra Galiana, Inés |
| 9 (RLIN) | 1867 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 345 |
| Nombre de persona | Martín Casanueva, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Rubio, Juan C. |
| 9 (RLIN) | 2181 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 02 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease, |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Plos One, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 7(2):e31718. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Nogales-Gadea G, Consuegra-García I, Rubio JC, Arenas J, Cuadros M, Camara Y et al. A transcriptomic approach to search for novel phenotypic regulators in McArdle disease. PLoS One. 2012;7(2):e31718. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22347505 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 36 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | McArdle disease is caused by lack of glycogen phosphorylase (GP) activity in skeletal muscle. Patients experience exercise intolerance, presenting as early fatigue and contractures. In this study, we investigated the effects produced by a lack of GP on several genes and proteins of skeletal muscle in McArdle patients. Muscle tissue of 35 patients and 7 healthy controls were used to identify abnormalities in the patients' transcriptomic profile using low-density arrays. Gene expression was analyzed for the influence of variables such as sex and clinical severity. Differences in protein expression were studied by immunoblotting and 2D electrophoresis analysis, and protein complexes were examined by two-dimensional, blue native gel electrophoresis (BN-PAGE). A number of genes including those encoding acetyl-coA carboxylase beta, m-cadherin, calpain III, creatine kinase, glycogen synthase (GS), and sarcoplasmic reticulum calcium ATPase 1 (SERCA1), were found to be downregulated in patients. Specifically, compared to controls, GS and SERCA1 proteins were reduced by 50% and 75% respectively; also, unphosphorylated GS and SERCA1 were highly downregulated. On BN-PAGE analysis, GP was present with GS in two muscle protein complexes. Our findings revealed some issues that could be important in understanding the physiological consequences of McArdle disease: (i) SERCA1 downregulation in patients could result in impaired calcium transport in type II (fast-twitch) muscle fibers, leading to early fatigability during exercise tasks involving type II fibers (which mostly use glycolytic metabolism), i. e. isometric exercise, lifting weights or intense dynamic exercise (stair climbing, bicycling, walking at a very brisk pace), (ii) GP and GS were found together in two protein complexes, which suggests a new regulatory mechanism in the activity of these glycogen enzymes. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3276513/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-10-18 | PC9263 | 2017-10-18 | 2017-10-18 | Artículo |
