Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España. (Registro nro. 924)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02319na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC924 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112750.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Anales de Pediatría, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 76(3):133-9. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: García-Jiménez MC, Baldellou A, García-Silva MT, Dalmau-Serra J, García-Cazorla A, Gómez-López L et al. Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España. An Pediatr (Barc). 2012 Mar;76(3):133-9. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22047794 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 21 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | OBJECTIVES: To determine the prevalence of homocystinuria in Spain and to establish the measures and mechanisms to ensure its prevention, diagnosis and treatment. MATERIAL AND METHODS: A national cross-sectional survey was conducted by means of a questionnaire sent to 35 hospitals in which children and adult patients are treated. RESULTS: Using the questionnaires submitted by 25 physicians from 16 centres, 75 patients were identified: 41 transsulphuration defects (one deceased), 27 remethylation (six deaths) and 7 without a syndromic diagnosis. The age at diagnosis varied widely, and 18 cases had more than one sibling affected. The more severe clinical manifestations involved the patients with remethylation defects. There was a high percentage of cognitive impairment, followed by lens diseases. Almost half of the patients had neurological disorders. There was increased vascular involvement in CBS-deficient adults. The therapeutic options most used were, folic acid, hydroxycobalamin and betaine. CONCLUSIONS: In view of these results and especially the small number of CBS deficiencies detected, we conclude that there is a need to introduce newborn screening for classical homocystinuria and ensure implementation of an appropriate diagnostic workup in all patients at risk. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/9/pc924.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-10-31 | PC924 | 2017-10-31 | 2017-10-31 | Artículo |
