Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNALeu(CUN) gene (Registro nro. 9142)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01940na a2200265 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112755.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 983 |
| Nombre de persona | Cabello Fernández, Ana |
| Término indicativo de función | Anatomía Patológica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNALeu(CUN) gene |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Mitochondrion, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 12(2):288-293. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martín Jiménez R, Martín Hernández E, Cabello A, García Silva MT, Arenas J, Campos Y. Clinical and cellular consequences of the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA(Leu(CUN)) gene. Mitochondrion. 2012;12(2):288-93. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22094595 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 27 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | We report, for the first time, a patient with an overlap MERRF-NARP syndrome who carries the mutation m.12300G>A in the mitochondrial tRNA(Leu(CUN)) gene. The mutation was heteroplamic and more abundant in her muscle and fibroblast than in blood from her oligosymptomatic mother. Single muscle fiber analysis revealed that the proportion of mutant mtDNA in ragged red fibers was higher than that in normal fibers. Combined defects of mitochondrial respiratory chain complexes were detected in muscle, fibroblasts and transmitochondrial hybrid cells. Significant reduction of total ATP and mitochondrial membrane potential and an increased production of reactive oxygen species were observed. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 330 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Anatomía Patológica |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/9/pc9142.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2016-03-18 | PC9142 | 2016-03-18 | 2016-03-18 | Artículo |
