Modeling Pathogenic Mutations of Human Twinkle in Drosophila Suggests an Apoptosis Role in Response to Mitochondrial Defects. (Registro nro. 8380)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 03185na a2200325 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC8380 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062808.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Calleja, Manuel |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 862 |
| Nombre de persona | Garesse, Rafael |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Hernández Sierra, Rosana |
| 9 (RLIN) | 2143 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación I+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Kaguni, Laurie S. |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Matsushima, Yuichi |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Peralta, Susana |
| 9 (RLIN) | 2144 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Sánchez Martínez, Álvaro |
| 9 (RLIN) | 2145 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Whitworth, Alexander J. |
| 245 oo - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Modeling Pathogenic Mutations of Human Twinkle in Drosophila Suggests an Apoptosis Role in Response to Mitochondrial Defects. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | PLoS ONE, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 7(8):e43954. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Sánchez-Martínez A, Calleja M, Peralta S, Matsushima Y, Hernández-Sierra R, Whitworth AJ et al. Modeling pathogenic mutations of human twinkle in Drosophila suggests an apoptosis role in response to mitochondrial defects. PLoS One. 2012;7(8):e43954. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22952820 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 46 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The human gene C10orf2 encodes the mitochondrial replicative DNA helicase Twinkle, mutations of which are responsible for a significant fraction of cases of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (adPEO), a human mitochondrial disease caused by defects in intergenomic communication. We report the analysis of orthologous mutations in the Drosophila melanogaster mitochondrial DNA (mtDNA) helicase gene, d-mtDNA helicase. Increased expression of wild type d-mtDNA helicase using the UAS-GAL4 system leads to an increase in mtDNA copy number throughout adult life without any noteworthy phenotype, whereas overexpression of d-mtDNA helicase containing the K388A mutation in the helicase active site results in a severe depletion of mtDNA and a lethal phenotype. Overexpression of two d-mtDNA helicase variants equivalent to two human adPEO mutations shows differential effects. The A442P mutation exhibits a dominant negative effect similar to that of the active site mutant. In contrast, overexpression of d-mtDNA helicase containing the W441C mutation results in a slight decrease in mtDNA copy number during the third instar larval stage, and a moderate decrease in life span in the adult population. Overexpression of d-mtDNA helicase containing either the K388A or A442P mutations causes a mitochondrial oxidative phosphorylation (OXPHOS) defect that significantly reduces cell proliferation. The mitochondrial impairment caused by these mutations promotes apoptosis, arguing that mitochondria regulate programmed cell death in Drosophila. Our study of d-mtDNA helicase overexpression provides a tractable Drosophila model for understanding the cellular and molecular effects of human adPEO mutations. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3429445/pdf/pone.0043954.pdf |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-08-04 | PC8380 | 2017-08-04 | 2017-08-04 | Artículo |
