Identification of CSK as a systemic sclerosis genetic risk factor through Genome Wide Association Study follow-up. (Registro nro. 8315)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02359na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112635.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 467 |
| Nombre de persona | Carreira Delgado, Patricia Esmeralda |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Identification of CSK as a systemic sclerosis genetic risk factor through Genome Wide Association Study follow-up. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human Molecular Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 21(12):2825-35. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martín JE, Broen JC, Carmona FD, Teruel M, Simeón CP, Vonk MC, et al. Identification of CSK as a systemic sclerosis genetic risk factor through Genome Wide Association Study follow-up. Hum Mol Genet. 2012 Jun 15;21(12):2825-35. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22407130 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 43 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Systemic sclerosis (SSc) is complex autoimmune disease affecting the connective tissue; influenced by genetic and environmental components. Recently, we performed the first successful genome-wide association study (GWAS) of SSc. Here, we perform a large replication study to better dissect the genetic component of SSc. We selected 768 polymorphisms from the previous GWAS and genotyped them in seven replication cohorts from Europe. Overall significance was calculated for replicated significant SNPs by meta-analysis of the replication cohorts and replication-GWAS cohorts (3237 cases and 6097 controls). Six SNPs in regions not previously associated with SSc were selected for validation in another five independent cohorts, up to a total of 5270 SSc patients and 8326 controls. We found evidence for replication and overall genome-wide significance for one novel SSc genetic risk locus: CSK [P-value 5.04 10(12), odds ratio (OR) 1.20]. Additionally, we found suggestive association in the loci PSD3 (P-value 3.18 10(7), OR 1.36) and NFKB1 (P-value 1.03 10(6), OR 1.14). Additionally, we strengthened the evidence for previously confirmed associations. This study significantly increases the number of known putative genetic risk factors for SSc, including the genes CSK, PSD3 and NFKB1, and further confirms six previously described ones. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/8/pc8315.pdf |
| Acceso | Solicittar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-04-18 | PC8315 | 2017-04-18 | 2017-04-18 | Artículo |
