Evolución clínica de dos pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher en tratamiento enzimático durante 9 años (Registro nro. 8151)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01971na a2200253 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC8151 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417114642.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2011 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Quijada Fraile, Pilar |
| 9 (RLIN) | 1159 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Evolución clínica de dos pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher en tratamiento enzimático durante 9 años |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Medicina Clínica (Barcelona), |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 137(Suppl 1):43-5. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Quijada Fraile P, Martín Hernández E, García-Silva MT. Evolución clínica de dos pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher en tratamiento enzimático durante 9 años. Med Clin (Barc). 2011;137 Suppl 1:43-5. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 22230125 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 5 referencias. |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | We report two cases of type 1 Gaucher's disease in childhood and their outcomes after 9 years of enzyme replacement therapy. The first case concerns a 6-year-old boy who was diagnosed with Gaucher's disease after developing petechial exanthema, thrombocytopenia, anemia and hepatosplenomegaly, coinciding with chickenpox. The second case involves a 9-year-old girl who was referred to our unit. She had hepatosplenomegaly since 4-month-old and subsequently developed thrombocytopenia. Both patients have the N370S/L444P mutation. Enzyme replacement therapy was started with 60 U/kg imiglucerase every 2 weeks at the age of 6 and 9 years, respectively. In both patients, the therapeutic goals were achieved and maintained throughout treatment with a dose of 30 U/kg. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc8151.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-05-12 | PC8151 | 2015-05-12 | 2015-05-12 | Artículo |
