Therapeutic effects of docosahexaenoic acid ethyl ester in patients with generalized peroxisomal disorders (Registro nro. 8049)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 03019na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC8049 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417114642.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2000 |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Manzanares López-Manzanares, Javier |
| 9 (RLIN) | 1165 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Therapeutic effects of docosahexaenoic acid ethyl ester in patients with generalized peroxisomal disorders |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | American Journal of Clinical Nutrition, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2000. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 71(1 Suppl):376S-385S. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Manzanares J, Bertran JM, Castelló F, et al.Therapeutic effects of docosahexaenoic acid ethyl ester in patients with generalized peroxisomal disorders. Am J Clin Nutr. 2000;71(1 Suppl):376S-85S. |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contieen 37 referencias, 8 figuras y 2 tablas. |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Generalized peroxisomal disorders are severe congenital diseases that involve the central nervous system, leading to severe psychomotor retardation, retinopathy, liver disease, and early death. In these disorders, peroxisomes are not normally formed and their enzymes are deficient. Characteristically, plasmalogen synthesis and beta-oxidation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs) are affected. We found that patients with generalized peroxisomal disorders have a profound brain deficiency of docosahexaenoic acid (DHA; 22:6n-3) and low DHA concentrations in all tissues and the blood. Given the fundamental role of DHA in neuronal and retinal membranes, a DHA deficiency of this magnitude might be pathogenic. Thus, we studied the possible therapeutic effect of normalizing DHA concentrations in patients with peroxisomal disorders. We chose the DHA ethyl ester (DHA-EE) because of its high degree of purity at daily oral doses of 100-500 mg. This article summarizes the results of treatment of 13 patients with DHA-EE, with some follow-up evidence of clinical improvement. Supplementation with DHA-EE normalized blood DHA values within a few weeks. Plasmalogen concentrations increased in erythrocytes in most patients and after DHA concentrations were normalized, amounts of VLCFAs decreased in plasma. Liver enzymes returned almost to normal in most cases. From a clinical viewpoint, most patients showed improvement in vision, liver function, muscle tone, and social contact. In 3 patients, normalization of brain myelin was detected by magnetic resonance imaging. In 3 others, myelination improved. In a seventh patient, myelination is progressing at a normal rate. These results suggest a fundamental role of DHA in the pathogenesis of Zellweger syndrome. DHA therapy is thus strongly recommended, not only to alleviate symptoms in patients with life-threatening diseases, but also to clarify remaining questions regarding the role of DHA in health and disease. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc8049.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2014-07-16 | PC8049 | 2014-07-16 | 2014-07-16 | Artículo |
