No association of the SLC1A2 rs3794087 allele with risk for essential tremor in the Spanish population. (Registro nro. 7716)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01970na a2200289 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC7716 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20181120100413.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Benito León, Julián |
| 9 (RLIN) | 892 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | No association of the SLC1A2 rs3794087 allele with risk for essential tremor in the Spanish population. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Pharmacogenetics and Genomics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 23(11):587-90. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vanocuver: García-Martín E, Martínez C, Alonso-Navarro H, Benito-León J, Lorenzo-Betancor O, Pastor P et al. No association of the SLC1A2 rs3794087 allele with risk for essential tremor in the Spanish population. Pharmacogenet Genomics. 2013 Nov;23(11):587-90. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23949322 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 19 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background/aimsA recent genome-wide association study and other replication studies have suggested that the rs3794087 single nucleotide polymorphism in the solute carrier family 1 - glial affinity glutamate transporter-member 2 (SLC1A2) gene is associated with an increased risk for essential tremor (ET), and a replication study in an Asian cohort has shown a decreased risk for ET associated with the rs3794087T allele. We tried to replicate this association in a White Spanish population.Materials and methodsWe analyzed the distribution of allelic and genotypic frequencies of rs3794087 in 202 patients with familial ET and 308 healthy controls using a TaqMan-based quantitative PCR assay.ResultsGenotypic and allelic frequencies of rs3794087 did not differ significantly between patients with ET and controls and were unrelated with the age at onset of tremor or sex.ConclusionOur study suggests that SLC1A2 rs3794087 is not associated with the risk for developing familial ET in the Spanish population, thus subtracting relevance to SLC1A2 rs3794087 as a risk biomarker for ET. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/7/pc7716.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-11-20 | PC7716 | 2018-11-20 | 2018-11-20 | Artículo |
