Analysis of the influence of PTPN22 gene polymorphisms in systemic sclerosis (Registro nro. 7154)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02619na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112623.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2010 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 467 |
| Nombre de persona | Carreira Delgado, Patricia Esmeralda |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Analysis of the influence of PTPN22 gene polymorphisms in systemic sclerosis |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Annals of the Rheumatic Diseases, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 70(3):454-462 |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Diaz-Gallo LM, Gourh P, Broen J, Simeon C, Fonollosa V, Ortego-Centeno N, et al. Analysis of the influence of PTPN22 gene polymorphisms in systemic sclerosis. Ann Rheum Dis. 2011;70(3):454-62. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 21131644 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 44 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Two functional single nucleotide polymorphisms (SNP) in the PTPN22 gene (rs24746601 and rs33996649) have been associated with autoimmunity. The aim of this study was to investigate the role of the R263Q SNP for the first time and to re-evaluate the role of the R620W SNP in the genetic predisposition to systemic sclerosis (SSc) susceptibility and clinical phenotypes. METHODS: 3422 SSc patients (2020 with limited cutaneous SSc and 1208 with diffuse cutaneous SSc) and 3638 healthy controls of Caucasian ancestry from an initial case--control set of Spain and seven additional independent replication cohorts were included in our study. Both rs33996649 and rs2476601 PTPN22 polymorphisms were genotyped by TaqMan allelic discrimination assay. A meta-analysis was performed to test the overall effect of these PTPN22 polymorphisms in SSc. RESULTS: The meta-analysis revealed evidence of association of the rs2476601 T allele with SSc susceptibility (p(FDRcorrected)=0.03 pooled, OR 1.15, 95% CI 1.03 to 1.28). In addition, the rs2476601 T allele was significantly associated with anticentromere-positive status (p(FDRcorrected)=0.02 pooled, OR 1.22, 95% CI 1.05 to 1.42). Although the rs33996649 A allele was significantly associated with SSc in the Spanish population (p(FDRcorrected)=0.04, OR 0.58, 95% CI 0.36 to 0.92), this association was not confirmed in the meta-analysis (p=0.36 pooled, OR 0.89, 95% CI 0.72 to 1.1). CONCLUSION: The study suggests that the PTPN22 R620W polymorphism influences SSc genetic susceptibility but the novel R263Q genetic variant does not. These data strengthen evidence that the R620W mutation is a common risk factor in autoimmune diseases. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/7/pc7154.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-12-23 | PC7154 | 2015-12-23 | 2015-12-23 | Artículo |
