Clinical and myopathological evaluation of early and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy (Registro nro. 6790)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02039na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112619.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2011 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1074 |
| Nombre de persona | Gutiérrez Rivas, Eduardo |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Clinical and myopathological evaluation of early and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Neuromuscular Disorders, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 21(8):533-542. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Olivé M, Odgerel Z, Martínez A, Poza JJ, Bragado FG, Zabalza RJ, et al. Clinical and myopathological evaluation of early- and late-onset subtypes of myofibrillar myopathy. Neuromuscul Disord. 2011Aug;21(8):533-42. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID:21676617 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 36 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Myofibrillar myopathies (MFM) are a group of disorders associated with mutations in DES, CRY A B, M YOT, ZASP, FLNC, or BAG3 genes and characterized by disintegration of myofibrils and accumulation of degradation products into intracellular inclusions. We retrospectively evaluated 53 M FM patients from 35 Spanish families. Studies included neurologic exam, muscle imaging, light and electron microscopic analysis of muscle biopsy, respiratory function testing and cardiologic work-up. Search for pathogenic mutations was accomplished by sequencing of coding regions of the six genes known to cause MFM. Mutations in M YOT were the predominant cause of MFM in Spain affecting 18 of 35 families, followed by DES in 11 and ZASP in 3; in 3 families the cause of MFM remains undetermined. Comparative analysis of DES, MYOT and ZASP associated phenotypes demonstrates substantial phenotypic distinctions that should be considered in studies of disease pathogenesis, for optimization of subtype-specific treatments and management, and directing molecular analysis. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/6/pc6790.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-10-13 | PC6790 | 2015-10-13 | 2015-10-13 | Artículo |
