Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. (Registro nro. 6603)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02601na a2200337 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC6603 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062804.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García-Consuegra Galiana, Inés |
| 9 (RLIN) | 1867 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 862 |
| Nombre de persona | Garesse, Rafael |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 345 |
| Nombre de persona | Martín Casanueva, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Circulation journal: official journal of the Japanese Circulation Society, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Villar P, Bretón B, García-Pavía P, González-Páramos C, Blázquez A, Gómez-Bueno M et al. Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. Clinical and molecular features. Circ J. 2013;77(11):2799-806. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23965802 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 50 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Background: Mitochondrial disorders (MD) are multisystem diseases that arise as a result of dysfunction of the oxidative phosphorylation system. The predominance of neuromuscular manifestations in MD could mask the presence of other clinical phenotypes such as cardiac dysfunction. Reported here is a retrospective study, the main objective of which was to characterize the clinical and molecular features of a cohort of patients with cardiomyopathy and MD. Methods and Results: Hospital charts of 2,520 patients, evaluated for presumed MD were reviewed. The clinical criterion for inclusion in this study was the presence of a cardiac disturbance accompanied by a mitochondrial dysfunction. Only 71 patients met this criterion. The mitochondrial genome (mtDNA) could be sequenced only in 45 and the pathogenicity of 2 of the found changes was investigated using transmitochondrial cybrids. Three nucleotide changes in mtDNA that may be relevant and 3 with confirmed pathogenicity were identified but no mutations were found in the 13 nuclear genes analyzed. Conclusions: The mtDNA should be sequenced in patients with cardiac dysfunction accompanied by symptoms suggestive of MD; databases should be carefully and periodically screened to discard mitochondrial variants that could be associated with MD; functional assays are necessary to classify mitochondrial variants as pathogenic or polymorphic; and additional efforts must be made in order to identify nuclear genes that can explain some as yet uncharacterized molecular features of mitochondrial cardiomyopathy. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/6/pc6603.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-07-18 | PC6603 | 2018-07-18 | 2018-07-18 | Artículo |
