ERAP1 polymorphisms and haplotypes are associated with ankylosing spondylitis susceptibility and functional severity in a Spanish population (Registro nro. 6247)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02496na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112612.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2011 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 1884 |
| Nombre de persona | Fernández Dapica, María Pilar |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | ERAP1 polymorphisms and haplotypes are associated with ankylosing spondylitis susceptibility and functional severity in a Spanish population |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Rheumatology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 50(11):1969-1975. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Szczypiorska M, Sánchez A, Bartolomé N, Arteta D, Sanz J, Brito E, et al. ERAP1 polymorphisms and haplotypes are associated with ankylosing spondylitis susceptibility and functional severity in a Spanish population. Rheumatology (Oxford). 2011;50(11):1969-75. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 21865284 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 40 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The aim of this study was to assess the involvement of the endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 (ERAP1) gene in AS susceptibility and functional severity in a Spanish population. Methods. Eight single nucleotide polymorphisms (SNPs) spanning the ERAP1 gene were genotyped by allele-specific fluorescent PCR in 300 AS Spanish patients and 300 spondylarthritis-free controls. The influence of the ERAP1 SNPs on the functional severity of AS was analysed with the BASFI corrected for disease duration. Association analyses with AS susceptibility and functional severity were performed. Results. Significant ERAP1 single marker association with AS susceptibility was found for five SNPs, namely rs30187 (allele T: P = 0.035), rs17482078 (allele C: P = 0.030), rs2287987 (allele T: P = 0.028), rs26653 (allele C: P = 0.041) and rs10050860 (allele C: P = 0.018). Three of the associated SNPs (rs17482078, rs2287987 and rs10050860) were in strong linkage disequilibrium. After imputing genotypes with the HapMap CEU data as reference, the strongest association was with rs41135 (P = 0.0046) in the 5'-upstream region of ERAP1. In addition, the SNP rs17481856 was found to be a risk factor for functional severity in AS and a borderline trend was observed for rs27044. Conclusions. These results suggest that the ERAP1 gene is associated with genetic predisposition to AS and influences the functional severity of the disease in a Spanish population. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/6/pc6247.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-12-28 | PC6247 | 2015-12-28 | 2015-12-28 | Artículo |
