In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome. (Registro nro. 5799)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02043na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC5799 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112609.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Sánchez del Pozo, Jaime |
| 9 (RLIN) | 1156 |
| Término indicativo de función | Endocrinología Pediátrica |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome. |
| Tipo de material | [artículo[ |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | The American Journal of Human Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 91(5):950-7. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Carmignac V, Thevenon J, Adès L, Callewaert B, Julia S, Thauvin-Robinet C et al. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome. Am J Hum Genet. 2012 Nov 2;91(5):950-7. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23103230 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 24 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is characterized by severe marfanoid habitus, intellectual disability, camptodactyly, typical facial dysmorphism, and craniosynostosis. Using family-based exome sequencing, we identified a dominantly inherited heterozygous in-frame deletion in exon 1 of SKI. Direct sequencing of SKI further identified one overlapping heterozygous in-frame deletion and ten heterozygous missense mutations affecting recurrent residues in 18 of the 19 individuals screened for SGS; these individuals included one family affected by somatic mosaicism. All mutations were located in a restricted area of exon 1, within the R-SMAD binding domain of SKI. No mutation was found in a cohort of 11 individuals with other marfanoid-craniosynostosis phenotypes. The interaction between SKI and Smad2/3 and Smad 4 regulates TGF-β signaling, and the pattern of anomalies in Ski-deficient mice corresponds to the clinical manifestations of SGS. These findings define SGS as a member of the family of diseases associated with the TGF-β-signaling pathway. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/5/pc5799.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-11-02 | PC5799 | 2017-11-02 | 2017-11-02 | Artículo |
