New insight on the Xq28 association with systemic sclerosis. (Registro nro. 5657)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 03245na a2200541 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC5657 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180914131616.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Carreira Delgado, Patricia Esmeralda |
| 9 (RLIN) | 467 |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | New insight on the Xq28 association with systemic sclerosis. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Annals of the Rheumatic Diseases, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 72(12):2032-8. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Carmona FD, Cénit MC, Diaz-Gallo LM, Broen JC, Simeón CP, Carreira PE et al. Spanish Scleroderma Group. New insight on the Xq28 association with systemic sclerosis. Ann Rheum Dis. 2013 Dec;72(12):2032-8. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23444193 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 44 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Objective To evaluate whether the systemic sclerosis (SSc)-associated IRAK1 non-synonymous single-nucleotide polymorphism rs1059702 is responsible for the Xq28 association with SSc or whether there are other independent signals in the nearby methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2). Methods We analysed a total of 3065 women with SSc and 2630 unaffected controls from five independent Caucasian cohorts. Four tag single-nucleotide polymorphisms of MECP2 (rs3027935, rs17435, rs5987201 and rs5945175) and the IRAK1 variant rs1059702 were genotyped using TaqMan predesigned assays. A meta-analysis including all cohorts was performed to test the overall effect of these Xq28 polymorphisms on SSc. ResultsIRAK1 rs1059702 and MECP2 rs17435 were associated specifically with diffuse cutaneous SSc (P-FDR=4.12x10(-3), OR=1.27, 95% CI 1.09 to 1.47, and P-FDR=5.26x10(-4), OR=1.30, 95% CI 1.14 to 1.48, respectively), but conditional logistic regression analysis showed that the association of IRAK1 rs1059702 with this subtype was explained by that of MECP2 rs17435. On the other hand, IRAK1 rs1059702 was consistently associated with presence of pulmonary fibrosis (PF), because statistical significance was observed when comparing SSc patients PF+ versus controls (P-FDR=0.039, OR=1.30, 95% CI 1.07 to 1.58) and SSc patients PF+ versus SSc patients PF- (p=0.025, OR=1.26, 95% CI 1.03 to 1.55). Conclusions Our data clearly suggest the existence of two independent signals within the Xq28 region, one located in IRAK1 related to PF and another in MECP2 related to diffuse cutaneous SSc, indicating that both genes may have an impact on the clinical outcome of the disease. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/5/pc5657.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2018-09-14 | PC5657 | 2018-09-14 | 2018-09-14 | Artículo |
