Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1, (Registro nro. 5563)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01470na a2200277 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC5563 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210225062559.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Camacho Salas, Ana |
| 9 (RLIN) | 748 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 2621 |
| Nombre de persona | Ceballos Rodríguez, Rosa María |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Llamas Velasco, Sara |
| 9 (RLIN) | 305 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Murcia García, Francisco José |
| 9 (RLIN) | 304 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Simón de las Heras, Rogelio |
| 9 (RLIN) | 1347 |
| Término indicativo de función | Neurología |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1, |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Anales de pediatría (Barcelona, Spain: 2003), |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 79(1):42-5. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Llamas Velasco S, Camacho Salas A, Vidales Moreno C, Ceballos Rodríguez RM, Murcia García FJ, Simón de la Heras R. Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1 [TSC2/PKD1 contiguous gene deletion syndrome]. An Pediatr (Barc). 2013 Jul;79(1):42-5. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23402778 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 13 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | The TSC2 gene responsible for Tuberous Sclerosis, is located in chromosome 16p 13.3, adjacent to the gene for autosomal dominant polycystic kidney disease. A large deletion can involve both genes, causing the so-called TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (MIM#600273). It is characterized by congenital renal cysts, or their early onset in patients with tuberous sclerosis, and implies a worst prognosis in renal disease. We report the case of a five year-old boy with tuberous sclerosis, who presented with multiple large bilateral renal cysts in the neonatal period. A genetic confirmation study was later performed using the multiple ligation probe amplification (MLPA) technique. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 267 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Neurología-Neurofisiología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/5/pc5563.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2020-01-21 | PC5563 | 2020-01-21 | 2020-01-21 | Artículo |
