A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. (Registro nro. 5518)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 01736na a2200313 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC5518 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062802.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Arenas Barbero, Joaquín |
| 9 (RLIN) | 1007 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Delmiro Magdalena, Aitor |
| 9 (RLIN) | 2334 |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García Silva, María Teresa |
| 9 (RLIN) | 657 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| 9 (RLIN) | 345 |
| Nombre de persona | Martín Casanueva, Miguel Ángel |
| Término indicativo de función | Bioquímica Clínica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Martinez Azorin, Francisco |
| 9 (RLIN) | 2420 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Martín Hernández, Elena |
| 9 (RLIN) | 1158 |
| Término indicativo de función | Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Muley Alonso, Rafael |
| 9 (RLIN) | 1422 |
| Término indicativo de función | Nefrología |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Quijada Fraile, Pilar |
| 9 (RLIN) | 1159 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Rivera Gorrín, Henry |
| 9 (RLIN) | 1904 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 02 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | BMC nephrology, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 14:195. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Rivera H, Martín-Hernández E, Delmiro A, García-Silva MT, Quijada-Fraile P, Muley R et al. A new mutation in the gene encoding mitochondrial seryl-tRNA synthetase as a cause of HUPRA syndrome. BMC Nephrol. 2013 Sep 13;14:195. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID:24034276 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 19 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | BACKGROUND: HUPRA syndrome is a rare mitochondrial disease characterized by hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure in infancy and alkalosis. This syndrome was previously described in three patients with a homozygous mutation c.1169A > G (p.D390G) in SARS2, encoding the mitochondrial seryl-tRNA synthetase. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3847196/ |
| Acceso | Acceso libre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2019-07-24 | PC5518 | 2019-07-24 | 2019-07-24 | Artículo |
