A systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus pan-meta-GWAS reveals new shared susceptibility loci. (Registro nro. 3703)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | na a22 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC3703 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20191202120505.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Carreira Delgado, Patricia Esmeralda |
| 9 (RLIN) | 467 |
| Término indicativo de función | Reumatología |
| 245 02 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | A systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus pan-meta-GWAS reveals new shared susceptibility loci. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Human Molecular Genetics, |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 22(19):4021-9. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Martín JE, Assassi S, Díaz-Gallo LM, Broen JC, Simeón CP, Castellvi I, et al; Spanish Scleroderma Group; SLEGEN consortium; U.S. Scleroderma GWAS group; BIOLUPUS. A systemic sclerosis and systemic lupus erythematosus pan-meta-GWAS reveals new shared susceptibility loci. Hum Mol Genet. 2013 Oct 1;22(19):4021-9. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23740937 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 43 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Systemic sclerosis (SSc) and systemic lupus erythematosus (SLE) are two archetypal systemic autoimmune diseases which have been shown to share multiple genetic susceptibility loci. In order to gain insight into the genetic basis of these diseases, we performed a pan-meta-analysis of two genome-wide association studies (GWASs) together with a replication stage including additional SSc and SLE cohorts. This increased the sample size to a total of 21 109 (6835 cases and 14 274 controls). We selected for replication 19 SNPs from the GWAS data. We were able to validate KIAA0319L (P = 3.31 x 10(-11), OR = 1.49) as novel susceptibility loci for SSc and SLE. Furthermore, we also determined that the previously described SLE susceptibility loci PXK (P = 3.27 x 10(-11), OR = 1.20) and JAZF1 (P = 1.11 x 10(-8), OR = 1.13) are shared with SSc. Supporting these new discoveries, we observed that KIAA0319L was overexpressed in peripheral blood cells of SSc and SLE patients compared with healthy controls. With these, we add three (KIAA0319L, PXK and JAZF1) and one (KIAA0319L) new susceptibility loci for SSc and SLE, respectively, increasing significantly the knowledge of the genetic basis of autoimmunity. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 123 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Reumatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3766185/ |
| Acceso | Acceso librre |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2019-11-29 | PC3703 | 2019-11-29 | 2019-11-29 | Artículo |
