Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia (Registro nro. 334)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02396na a2200229 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112241.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2011 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Cruz Rojo, Jaime |
| 9 (RLIN) | 794 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Leri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | European Journal of Human Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2011 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 19(12):1218-1225. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Barca Tierno V, Aza Carmona M, Barroso E, Heine Suner D, Azmanov D, Rosell J, et al. Identification of a Gypsy SHOX mutation (p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia. Eur J Hum Genet. 2011;19(12):1218-25. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 21712857 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 24 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | We report the clinical and molecular characteristics of 12 Spanish families with multiple members affected with Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) or Langer mesomelic dysplasia (LMD), who present the SHOX (short stature homeobox gene) mutation p.A170P (c.508G>C) in heterozygosity or homozygosity, respectively. In all studied families, the A170P mutation co-segregated with the fully penetrant phenotype of mesomelic limb shortening and Madelung deformity. A shared haplotype around SHOX was observed by microsatellite analysis, confirming the presence of a common ancestor, probably of Gypsy origin, as 11 of the families were of this ethnic group. Mutation screening in 359 Eastern-European Gypsies failed to identify any carriers. For the first time, we have shown SHOX expression in the human growth plate of a 22-week LMD fetus, homozygous for the A170P mutation. Although the mutant SHOX protein was expressed in all zones of the growth plate, the chondrocyte columns in the proliferative zone were disorganized with the chondrocytes occurring in smaller columnal clusters. We have also identified a novel mutation at the same residue, c. 509C>A (p.A170D), in two unrelated Spanish LWD families, which similar to A170P mutation impedes nuclear localization of SHOX. In conclusion, we have identified A170P as the first frequent SHOX mutation in Gypsy LWD and LMD individuals. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/3/pc334.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2015-12-01 | PC334 | 2015-12-01 | 2015-12-01 | Artículo |
