Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. (Registro nro. 3273)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02449na a2200253 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | H12O |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20180417112254.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2012 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H120 |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Boni, Lorenzo |
| 9 (RLIN) | 2095 |
| Término indicativo de función | Cirugía Cardiaca |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Comas Illas, Juan Valentín |
| 9 (RLIN) | 1849 |
| Término indicativo de función | Cirugía Cardíaca Pediátrica |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Mendoza Soto, Alberto |
| 9 (RLIN) | 849 |
| Término indicativo de función | Pediatría |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Clinical Genetics, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2012 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 81(6):542-54 |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Iascone M, Ciccone R, Galletti L, Marchetti D, Seddio F, Lincesso AR, et al. Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. Clin Genet. 2012 Jun;81(6):542-54. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 21457232 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 29 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is one of the most severe congenital heart malformations, characterized by underdevelopment of the structures in the left heart–aorta complex. The majority of cases are sporadic. Although multiple genetic loci have been tentatively implicated in HLHS, no gene or pathway seems to be specifically associated with the disease. To elucidate the genetic basis of HLHS, we analyzed 53 well-characterized patients with isolated HLHS using an integrated genomic approach that combined DNA sequencing of five candidate genes (NKX2-5, NOTCH1, HAND1, FOXC2 and FOXL1) and genome-wide screening by high-resolution array comparative genomic hybridization. In 30 patients, we identified two novel de novo mutations in NOTCH1, 23 rare patients inherited gene variants in NOTCH1, FOXC2 and FOXL1, and 33 rare patients mostly inherited copy-number variants. Some of the identified variations coexisted in the same patient. The biological significance of such rare variations is unknown, but our findings strengthen the role of NOTCH pathway in cardiac valve development, indicating that HLHS is, at least in part, a ‘valve’ disease. This is the first report of de novo mutations associated with isolated HLHS. Moreover, the coexistence of multiple rare variants suggests in some cases a cumulative effect, as shown for other complex disease. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 446 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Servicio de Pediatría-Neonatología |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/3/pc3273.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2017-03-15 | PC3273 | 2017-03-15 | 2017-03-15 | Artículo |
