Familial porphyria cutanea tarda in Spain: Characterization of eight novel mutations in the UROD gene and haplotype analysis of the common p.G281E mutation. (Registro nro. 3234)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| Campo de control de longitud fija | 02657na a2200277 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| Campo de control | PC3234 |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| Campo de control | 20210625062759.0 |
| 008 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA | |
| Campo de control de longitud fija | 130622s2013 xxx||||| |||| 00| 0 eng d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro transcriptor | H12O |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | eng |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Enríquez de Salamanca Lorente, Rafael |
| 9 (RLIN) | 763 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | García Pastor, Inmaculada |
| 9 (RLIN) | 2634 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Garrido Astray, María Concepción |
| 9 (RLIN) | 2635 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Gómez Abecia, Sara |
| 9 (RLIN) | 2636 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Méndez Alba, Manuel |
| 9 (RLIN) | 1022 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 100 ## - PUNTO DE ACCESO PRINCIPAL - NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Morán Jiménez, María Josefa |
| 9 (RLIN) | 1013 |
| Término indicativo de función | Instituto de Investigación i+12 |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Familial porphyria cutanea tarda in Spain: Characterization of eight novel mutations in the UROD gene and haplotype analysis of the common p.G281E mutation. |
| Tipo de material | [artículo] |
| 260 ## - PUBLICATION, DISTRIBUTION, ETC. (IMPRINT) | |
| Nombre del editor distribuidor etc. | Gene, |
| Fecha de publicación distribución etc. | 2013 |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 522(1):89-95. |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Formato Vancouver: Gómez-Abecia S, Morán-Jiménez MJ, Ruiz-Casares E, Henriques-Gil N, García-Pastor I, Garrido-Astray MC et al. Familial porphyria cutanea tarda in Spain: characterization of eight novel mutations in the UROD gene and haplotype analysis of the common p.G281E mutation. Gene. 2013 Jun 10;522(1):89-95. |
| 501 ## - NOTA DE “CON” | |
| Nota de "Con" | PMID: 23545314 |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA; ETC. | |
| Nota de bibliografía etc. | Contiene 47 referencias |
| 520 ## - NOTA DE SUMARIO; ETC. | |
| Sumario etc. | Porphyria cutanea tarda (PCT) results from decreased activity of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) in the liver. Deficiency in this enzyme results in accumulation of highly carboxylated porphyrins responsible for the disease. PCT usually occurs in adulthood and is characterized by cutaneous photosensitivity, hyperpigmentation, skin fragility and hypertrichosis. Familial PCT (F-PCT) occurs in 20-30% of patients in whom UROD gene mutations in heterozygosity decrease the enzymatic activity to about 50% in all tissues. The rare homozygous form of F-PCT (hepatoerythropoietic porphyria) has more severe clinical features and onset in childhood. In Spain, F-PCT is molecularly heterogeneous and the most frequent UROD mutation is p.G281E. In the present study, we searched for the molecular defect causing F-PCT in a group of Spanish patients and investigated whether the p.G281E mutation in the Spanish population came from a single or various origins. Among seventeen F-PCT patients, sixteen UROD mutations were identified, including eight novel ones: six missense (p.A23V, p.L78P, p.W180G, p.T196I, p.E278G and p.V279M), one frameshift (c.233delT) and one splice site mutation (c.774G>C). Prokaryotic expression studies showed the detrimental effect for each missense mutation, whereas reverse transcription-PCR and sequencing demonstrated that the novel splice site mutation caused exon 7 skipping. Moreover, haplotype analysis performed in Spanish families with the p.G281E mutation indicated that this lesion is associated with at least five haplotype backgrounds. These results extend knowledge on the molecular heterogeneity of F-PCT and suggest multiple origins of the p.G281E mutation. |
| 710 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL - NOMBRE DE ENTIDAD | |
| 9 (RLIN) | 625 |
| Nombre de entidad o nombre de jurisdicción como elemento inicial | Instituto de Investigación imas12 |
| 856 ## - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso (URI) | http://pc-h12o-es.m-hdoct.a17.csinet.es/pdf/pc/3/pc3234.pdf |
| Acceso | Solicitar documento |
| 942 ## - ENTRADA PARA ELEMENTOS AGREGADOS (KOHA) | |
| Suprimido en OPAC | Público |
| Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | |
| Koha [por defecto] tipo de item | Artículo |
| Suprimido | Estado de pérdida | Fuente de clasificación o esquema de ordenación en estanterías | Estropeado | No para préstamo | Localización permanente | Localización actual | Fecha de adquisición | Signatura completa | Fecha última consulta | Fecha del precio de reemplazo | Tipo de item de Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hospital Universitario 12 de Octubre | Hospital Universitario 12 de Octubre | 2020-03-23 | PC3234 | 2020-03-23 | 2020-03-23 | Artículo |
